医药网9月6日讯 在与病魔艰难抗争近两年后，王海洋永远地闭上了双眼。对于他的家人尤其是与他患有同一病症的哥哥王海涛来说，悲痛欲绝的同时，更多的是对未来的绝望。
击倒王氏兄弟以及整个家庭的是一种叫做法布雷病的罕见病。作为世界十大罕见病之一，国内在2008年发现了法布雷病的首例患者，目前国内尚无药物治疗这种病。“痛苦的是国外有药能治，但我们买不到，国内没有研制也没有进口。”面对《法制日报》记者的采访，海涛、海洋兄弟的父亲王志远泣不成声。
几天前，国务院公布《关于改革药品医疗器械审评审批制度的意见》，其中提到加快审评审批防治艾滋病、恶性肿瘤、重大传染病、罕见病等疾病的创新药。这样的表述让王志远看到些许希望。不过，迄今为止，我国还没有针对罕见病的相关法律保障，也没有系统性的政策和制度。缺医、少药、费用高成为我国罕见病群体面临的医疗困境。王志远坦言，即使短期内国外的药品能够引入国内，他也买不起，因为极其高昂的药费医保也报不了。
生命面前本应没有罕见
2014年，风靡全球的“冰桶挑战”让公众认识了“渐冻人”这个发病率只有十万分之五左右的罕见病患者群体。实际上，这样的罕见病患者群体还有更多，甚至发病率比“渐冻人”更低，却给患者和家属带来罕见的压力。
2010年，正在开铲车的王海涛突然晕倒在工作岗位上，家人带着脸部肿胀的海涛先后去了几家医院，都无法确诊具体病因。最终，一家北京医院确诊为法布雷病。这种洋味十足的病，顿时让这个河北省承德市滦平县农村的农民家庭陷入困境。
法布雷病是一种十分罕见的X染色体连锁遗传的代谢疾病，由于患者体内先天性缺乏一种酶，使人体的两种代谢产物不能被裂解，在患者血管和各器官广泛蓄积，导致四肢剧烈疼痛，并对肾、心脏、脑、神经等各器官产生严重损害造成病变。
被确诊为法布雷病时，王海涛的肾脏已经萎缩，对这种世界罕见的遗传病，即使是那家能够确诊的北京医院也无可奈何，只能靠透析维持海涛的生命。
祸不单行。2013年7月，大学毕业开始工作没多久的王海洋也晕倒在工作岗位上，症状与哥哥海涛如出一辙，随后也被确诊为法布雷病。出于费用的考虑，兄弟俩只能定期到滦平县中医院接受透析治疗。
尽管国外已经对法布雷病开始酶替代治疗，能够有效减轻患者的不适症状，保护肾功能和心功能，但国内对此尚未引进，对法布雷病的治疗仅仅局限在对症治疗，即头痛医头、脚痛医脚。对肾功能已经衰竭的海涛、海洋兄弟，医院只能靠治疗尿毒症的方法进行保守维持。“由于先天缺乏一种酶，即使有肾源，也无法做肾移植手术。”王志远说。
世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65%至1%之间的疾病或病变。相关数据显示，全球已确认的罕见病有7000多种，包括“玻璃人”、血友病、肺动脉高压、法布雷病、肺淋巴管平滑肌瘤、“渐冻人”等，约占人类疾病总类的10%。我国目前已发现的罕见病有5781种，八成左右由遗传引起，其中可治的仅有1%。
尽管盛行率低，但罕见病并不罕见。由于没有针对罕见病的流行病学调查，我国罕见病分类及患者人群等数据尚不明确。以13亿多人口为基数，按照世界卫生组织定义罕见病的发生率来计算，我国现阶段罕见病患者人数已超千万，加上他们的家庭成员，受罕见病影响的群体已然十分庞大。专家指出，只要有生命的传承，就有发生罕见病的可能，罕见病其实与每个人都息息相关。从尊重和保障每一个人的生命权、健康权来说，生命面前并没有罕见。然而，国内千万罕见病患者中绝大多数只能同海涛、海洋兄弟一样，在保守治疗中无奈地等待。
罕见病面临缺医缺药价高三大困境
被确诊为法布雷病后，海涛、海洋兄弟每周都要到医院做3次透析。由于需要照顾孩子，王志远外出打工的时间少了，家里的收入来源也基本断了。2013年底，兄弟俩决定开个小店，一边做生意，一边治病，以减轻家庭压力。但是，随着病情不断加重，医药费的缺口越来越大，兄弟俩的病情也难以维持小店正常运行，只能转租出去。
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