美国食品药品监督管理局近日批准了治疗囊性纤维化的药物Orkambi，该药旨在治疗有2个拷贝F508del突变的12岁及以上年龄囊性纤维化（CF）患者。以Kalydeco和lumacaftor为主要成分的组合疗法Orkambi一直备受业界期待，随着它在美国的顺利获批，发起公司Vertex也将迎来囊性纤维化医药市场上一个新的重磅药物。
Orkambi （lumacaftor 200 mg/ivacaftor 125 mg）现在终于得以批准用于治疗12岁及其以上的囊性纤维化（cystic fibrosis ,CF）患者，患者的基因F508del 突变，产生一种不正常的蛋白质，进而破坏水和氯化物在人体内的转化方式。携带2个拷贝的突变基因（遗传自父母）是造成囊性纤维化的原因。
新药研究办专家John Jenkins指出，美国FDA鼓励制药公司开发新型疗法，来治疗诸如囊性纤维化之类的罕见疾病。这次批准的Orkambi大大扩展了治疗罕见病囊性纤维化的有针对性的治疗方法。
Orkambi之所以能够以突破性疗法的称誉得到FDA的批准，是因为药物发起者在初步临床试验中展示了有力的证据：相对于现有疗法，Orkambi可能会给患者带来很大的改善。FDA之前授予了Orkambi优先审查资格，此外因能够治疗罕见病囊性纤维化，FDA还给予Orkambi孤儿药的地位。
Orkambi的安全性及疗效在2个双盲、安慰剂作对照的临床试验中得以研究，临床试验参与者为1,108名12岁及其以上的F508del 突变患者。在2个试验中，相对于服用安慰剂的对照组，每12小时服用2片Orkambi的囊性纤维化患者，其肺功能得到改善。Orkambi的疗效及安全性在非F508del 突变的囊性纤维化患者中尚未建立。如果不知道患者的基因，FDA称囊性纤维化突变试验应该用来检测F508del 突变在CFTR等位基因上的发生情况。Orkambi最普遍的副作用包括呼吸急促，上呼吸道感染，恶心，腹泻，皮疹。服用Orkambi的妇女会出现月经异常如增加出血。
在美国囊性纤维化使30,000人受困扰，它是一种白种人中最普遍的致命性疾病，F508del 突变是该病最普遍的诱因。携带2个F508del 突变拷贝的患者（遗传自父母）约占美国囊性纤维化患者的一半。Orkambi的获批为今后潜在的数十亿美元的销售铺平了道路。
在电话会议期间，Vertex首席执行官Stuart Arbuckle称公司给Orkambi的定价为每年259,000美元，公司希望40%的患者能够服用此药物，患者服用此药的时间依赖于付款人批准报销药物费用的时间。
Orkambi的欧洲的市场实际上比美国的市场更可观，Vertex希望今年晚些时候能够在欧洲销售Orkambi。欧洲Orkambi的潜在患者约12,000，其中英国及德国的患者数量最多，公司对Orkambi在欧洲的定价尚未作出决定。
