在中国每20分钟就有一个出生缺陷儿降生,给家庭和社会带去沉重的负担,而基因检测是目前唯一克服了传统检测技术弊端且准确率高、安全、简单的筛查技术,仅需抽取孕妇少量血液即可准确判断胎儿是否患有遗传病,实现优生优育,产前筛查不仅关系着胎儿的命运,也决定了一个家庭的后代健康。
早在2012年年底,就有分析报告称,按照每年新生胎儿2200万例左右,单次检测费用2500元至3500元计算,产前诊断市场容量超过500亿元。
目前国内的无创产前基因检测有两种模式:一种是检测机构与医院谈妥,由医生推荐孕妇自己到公司做检测;另一种是孕妇直接在医院抽血,由专人将样本送至检测机构,双方在利润上分成。
孕妇竟成摇钱树?
部分医院在无资质情况下滥用无创产前筛查
无创DNA产前筛查,即在孕妇特定孕周期间抽取其3至5毫升的外周静脉血,利用新一代DNA测序技术对血浆中的游离DNA片段进行测序,判断出胎儿发生相关染色体疾病的风险。
2015年年初,国家卫计委公布了第一批109家可以开展高通量基因测序产前筛查与诊断(俗称无创DNA产前筛查)临床试点机构名单。
据了解,这些医院多数不具备相关技术和设备,他们只负责向孕妇抽血,然后将样本送往检测机构。
无创DNA筛查无法代替传统常规检测
几家违规做无创DNA产前筛查的医院宣称,无创DNA检测比羊水穿刺来得安全,“0流产率”,而且检测出畸形的准确率高达99.99%。无创DNA筛查果真这么神奇吗?
专家医师说,无创DNA筛查技术还有局限性,主要是受制于基因数据库,目前只能较准确地筛查出21、18和13三对染色体的数目异常,而传统的羊水穿刺检测可以全面检查胎儿的23对染色体和它的结构异常。董旻岳强调说,无创DNA属于筛查,而羊水穿刺是诊断,两者有本质的区别,前者无法代替后者。
国家卫计委公布的《高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范(试行)》,也对无创DNA筛查的适用范围做出了明确界定。如将预产期年龄≥35岁的高龄孕妇,以及有其他直接产前诊断指征的孕妇划归为慎用人群。
不过在一些医院可以发现不少医院向高风险的孕妇也推荐做无创DNA筛查。专家表示技术滥用会带来风险,“一些应该做羊水穿刺的孕妇不做穿刺,会有漏检风险,也就是孩子生出来畸形的概率增加。”这样的例子已有多起。
一位知情人士表示,去年湖南就发生了一起悲剧。一位已经生育一智力低下儿的孕妇,在孕17周唐筛时显示胎儿又有唐氏综合征可能,要求进行羊水穿刺诊断,但是某医院还是建议她进行了无创DNA检测,检测结果显示无异常,但婴儿出生后又被诊断为唐氏综合征,即智力低下。“一个家庭有两个智力低下的孩子,这是多么大的灾难,而原本这起悲剧可以避免。”这位知情人士表示。
据观察,很多医院向孕妇推荐无创DNA筛查时,会赠送一份保险,表示如果孩子出生后有上述三种染色体问题的话,可获得40万元的保险赔偿。“这是一种很明显的推销手段,有诱导的嫌疑。”一位对这种做法有异议的业内人士说。
经了解,保险加上医院事先让孕妇签订的免责协议,就算发生漏检,医院也不会来承担任何后果。
无德医院向钱看 谁来保护下一代
是什么让一些试点外医院铤而走险?业内人士说,原因就在于巨大的利润上。
据了解,目前全国没有统一的无创DNA检测收费标准,各医院收费基本在2000元至3000元间。一位不愿具名的业内人士表示,“这项筛查是全自费的,利润起码有一半。”
目前在偷偷开展无创DNA检测的医院中,多数没有相关设备和技术,样本都是送到检测机构去检测。
一些检测机构为了扩大业务,会向没有资质的医院游说,给医院高额的回扣,如果医院拒绝,他们还会直接向医生游说,给医生每单几百甚至上千元的回扣。“医生一个月开个10来单,收入都可能超过工资。这个活太轻松了,只要抽几毫升血就行,所以不少医生很乐意接这个活。”
由于普遍的晚婚晚育以及“单独二孩”政策的实施,高龄孕妇越来越多,大家的产前筛查意识也越来越强,因而这个市场也被普遍看好。但专家表示,虽然随着测序成本的降低和基因数据库的发展,无创产前检测被业内看好,但基于当前的局限性,这项技术的应用必须十分谨慎。
“孕妇和胎儿不能成为试验品,这对国家和家庭来说都代价太大。应做羊水穿刺诊断的必须严格做羊水穿刺,不能以无创DNA检测代替。”专家说。
有医生表示,技术带来好处没有争议,但滥用技术会带来更严重后果,建议国家相关部门加强监管,莫让孕妇成为无德医院和检测机构的摇钱树。