近日，来自美国宾夕法尼亚大学的研究人员利用基因治疗技术对患有一种叫做Leber's congenital amaurosis (LCA)的视力退化疾病的儿童进行了治疗，随后对部分病人进行了跟踪调查。
最新研究进展发表在著名国际学术期刊the New England Journal of Medicine上。
LCA是一种由多基因突变导致的眼部疾病，其中Rpe65基因突变与10%的LCA病变发生有关。Rpe65是与视网膜感光细胞光敏感性有关的重要基因，对于感光细胞的长期存活具有重要作用，而在LCA疾病中，感光细胞发生死亡，不能对光线进行感知并将其转化为电信号传送到大脑。
因此，患有LCA的病人最终会丧失视力。这项靶向Rpe65的基因治疗项目开始于2008年，在研究中研究人员将载有Rpe65的病毒载体注射到15名病人的视网膜，随后几个月中，病人的视力得到显著提升，并且该治疗方法的安全性也得到验证。
在该项研究中，研究人员对三名病人的视力，视网膜成像能力进行了检测研究，这一过程在病人接受治疗之前就已开始，并在治疗后6年内进行了持续跟踪观察。结果表明，三名病人在治疗后6个月其视觉敏感性得到显著提高，并且在随后的1到3年内，其视力改善达到顶峰，随后开始出现下降。研究人员发现在整个治疗过程中，视网膜的外核层厚度下降，这表明感光细胞仍在发生死亡。研究人员指出，这些结果说明这种基因治疗方法并不能阻止感光细胞的死亡，而只是通过促进视觉循环改善视力。
最后研究人员总结道，目前的基因治疗方法仍不能达到一劳永逸的效果，但对于该治疗方法作用周期的了解会促进对基因治疗策略的改进提高，这对基因治疗的发展前景具有重要意义。
