近日，梅奥诊所与斯克里普斯研究所研究人员，已经制定了新治疗策略，用于打击那些引发神经退行性疾病肌萎缩侧索硬化（ALS或卢伽雷氏病）和额颞叶痴呆（FTD）疾病的最常见遗传风险因子。相关研究发表在Neuron杂志上，新研究也发现了潜在生物标志物，来跟踪疾病的进展和治疗功效。
科学家开发出一种小分子化合物，可以防止因C9ORF72基因突变引起的异常细胞过程。这项发现是在梅奥诊所先前研究成果基础上获得的，先前的研究发现C9ORF72突变产生不同寻常的重复基因序列，导致脑细胞和脊髓中异常RNA积累。
虽然毒蛋白团块早已被证实与神经退行性疾病密切相关，但这一新战略瞄准了异常RNA，异常RNA积累在C9ORF72相关疾病（c9FTD/ ALS）毒蛋白形成之前就已经出现，异常RNA累积会导致产生毒性c9RAN蛋白。研究员Leonard Petrucelli博士表示：我们的研究表明，c9FTD/ ALS突变患者产生的毒性RNA，确实是一个可行的药物靶标。
开发出一种小分子化合物将在c9FTD/ ALS细胞模型中测试其绑定并阻止RNA和其他关键蛋白相互作用、形成有毒RNA团块和c9RAN蛋白的能力。研究人员还发现，异常RNA产生的c9RAN蛋白可以在ALS患者的脑脊髓液中进行测定。他们正评估这些蛋白质是否也存在于FTD患者脊髓液中。
寻找到c9FTD/ ALS突变的生物标志物，可能不仅有助于这些疾病的诊断，同时也有助于追踪患者病程，提供一个更直接的方式来评估患者的治疗反应。
例如，患者应对治疗反应，c9RAN蛋白水平出现降低，这表明药物产生了期望的效果。这种生物标志物的发现是非常令人兴奋的，即使实验还处初期阶段。（药品资讯网信息中心）
