据7月4日在线发表于《普通精神病学文献》的加利福尼亚自闭症双胞胎研究，与遗传因素相比，环境因素似乎在自闭症的发生中起着更大的作用。潜在的环境影响因素可能包括父母的年龄、低出生体重、多胎以及母亲妊娠期感染。
在这项研究中，斯坦福大学的Joachim Hallmayer博士及其合作者通过一个加利福尼亚州数据库找到了出生于1987~2004年间且至少一人患自闭症的同卵或异卵双胞胎，共计404名儿童。研究者称该研究为“采用现代诊断标准的规模最大的群体性自闭症双胞胎研究”。
所有受试者均在2005~2009年间接受严格的评估，所使用的工具包括“自闭症诊断性访谈量表修订版”(结构式父母访谈)和自闭症诊断性观察进度表(标准化的游戏访谈量表)。在这404名双胞胎儿童中，有242名符合自闭症谱系障碍(ASD)的标准，其中包括171名符合较严格的自闭症标准的患儿。最终分析中纳入192对双胞胎，其中54对为同卵双胞胎，138对为异卵双胞胎。
对于自闭症，40对男性双胞胎(58%)与7对女性双胞胎(60%)的同卵双胞胎先证者发病一致率相近，与之前报道的一致率相当；但异卵双胞胎的先证者发病一致率高于之前报道的结果，31对男性双胞胎为21%，10对女性双胞胎为27%。对于ASD，同卵双胞胎先证者发病一致率分别为77%(45对男性双胞胎)和50%(9对女性双胞胎)，而异卵双胞胎的一致率分别为31%(45对男性双胞胎)和36%(13对女性双胞胎)。在76名ASD男患儿的异卵龙凤胎中，先证者发病一致率为5.3%，但在6名ASD女患儿的龙凤胎中，一致率高出将近10倍，达50%。这些异卵双胞胎的一致率高于以前报道的结果，并且对遗传分析产生了显著的影响。
据估计，在自闭症的易感因素中，遗传因素占37%，而共享环境因素占55%；对于ASD，遗传因素占37%，而环境因素占58%。
尽管异卵双胞胎之间存在遗传多样性，但若双胞胎之一患有自闭症或ASD，另一个患这类疾病的概率大于既往研究结果，提示环境因素的致病作用可能高于预期。根据先前的报道，自闭症具有较高的遗传性，因此既往自闭症研究的重点一直放在查找潜在遗传病因上，而对潜在的环境因素重视不够。本研究提示，共享环境对自闭症的发病有着显著的影响，两个双胞胎个体的共同经历对今后的研究可能很重要。
研究者表示，其受试群体在种族、社会经济状态及其他人口学因素方面具有高度多样性，因此上述结果应该能推导至其他人群。这种多样性也可以解释该研究结果与既往双胞胎研究结果之间的部分差异，既往研究仅针对北欧人群。
本研究由美国国立精神卫生研究院和“自闭症之声”资助，研究者们无经济利益冲突的报告。（爱唯医学网）
