我国科研人员通过高通量测序、比较基因组杂交芯片分析、生物学功能和临床验证研究，全面系统揭示了食管鳞癌的遗传突变背景，发现了与食管鳞癌发生发展进程和临床预后相关的基因，为了解食管鳞癌的发病机理、寻找食管鳞癌诊断的分子标志物、确定研发临床治疗的药物靶点以及制订有效的治疗方案提供了理论和实验依据。此项研究的论文3月16日在线发表在国际学术权威杂志《自然》上。
据介绍，食管癌在我国和全球所有恶性肿瘤死亡率中分别排在第四位和第六位，其5年生存率仅为10%左右，且发生和发展的机制尚不明了。
此次研究由中国医学科学院肿瘤医院分子肿瘤学国家重点实验室詹启敏院士领导的研究团队与华大基因、汕头大学医学院等单位的科研人员合作完成。研究人员发现了8个与食管鳞癌发生相关的重要的基因突变，获得了食管鳞癌拷贝数变异的重要数据。这些基因突变和拷贝数的变异是食管癌发生发展的重要因素，与临床预后密切相关。
詹启敏指出，过去对于食管鳞癌的基因突变和拷贝数变异研究往往局限于单个或几个基因的发现和分析，缺乏对疾病与基因变异之间关系的整体考量。此次研究改变了盲人摸象模式，描绘了我国高发食管鳞癌基因组异常改变的全景。
詹启敏透露，研究团队将结合全基因组测序研究结果，对食管鳞癌的发病机制做深入研究，并将该项研究发现的分子标志物与临床治疗、预后判断结合，验证其临床价值。对于有潜在意义的药物靶标，将与科研单位、企业合作进行药物开发研究。
詹启敏特别提出，全世界因食管癌死亡的病例有超过50%发生在我国。西方发达国家食管鳞癌的发病率和死亡率并不高，投入有限，可供我们共享的成果不多。“推动食管癌临床诊疗水平，中国科学家应该担负起历史责任。”（健康报）
