记者从日前在天津市召开的基因检测技术在肿瘤个体化诊疗中的应用学术研讨会上获悉，国家肿瘤临床医学研究中心肿瘤分子诊断平台已建成，作为该平台的重要组成部分，乳腺癌高危人群基因筛选技术以及肺癌基因检测技术已在临床投入使用。
肿瘤分子诊断平台旨在探索标准化的肿瘤分子诊断规范，为制订个体化防治方案提供分子水平依据。该平台由天津市肿瘤医院肿瘤分子诊断中心负责运作。该院肿瘤分子诊断中心主任于津浦博士介绍，目前该中心开展的乳腺癌基因检测技术，是利用二代测序技术就BRCA1、BRCA2等6个国际公认的乳腺癌易感基因，进行全外显子基因测序检测，用于预测乳腺癌发生几率。检测时只需抽取被检测者5毫升外周血，中心将与美国相关机构共同分析数据，出具检测报告。该技术适用于家庭中有成员既往罹患乳腺癌、经基因检测确认BRCA1等乳腺癌易感基因突变阳性、本人是单侧乳腺癌患者等乳腺癌高危人群。
该院肿瘤预防医学中心主任刘俊田表示，根据检测结果，该院肿瘤预防医学中心将跟进随访。对于BRCA1阳性等基因检测高风险人群，可给予他莫西芬等药物进行预防，而对于乳腺癌低、中风险人群，则重在生活方式干预。
于津浦介绍，肺癌基因检测技术主要是通过外科手术提取患者体内一块“绿豆”大小的肿瘤组织样本，对14个肺癌驱动基因的热点区域进行深度测序，以帮助肺癌患者选择适当的靶向药物治疗方案。
于津浦指出，该中心引入了唯一通过FDA认证的MiSeq二代测序仪，二代测序技术与一代测序技术相比，具有通量大、精度高、速度快、成本低等特点。目前，国内已有类似服务机构将二代基因测序技术用于实验室研究，真正用于临床实践的尚属少数。
