“基因检测就是通过血液、其他体液或肿瘤组织,对基因序列进行检测分析的技术。”于津浦介绍说,目前基因检测已经可以预测人们未来罹患哪种疾病的风险更大,帮助医生了解运用哪种药物病人更敏感和更有效,从而提前进行预防或优化选择个体化诊疗方案,降低发病率及提高早诊率和生存率。2013年5月,美国影星安吉丽娜·朱莉选择接受了双乳乳腺切除手术,原因是她通过基因检测,得知患上乳腺癌的几率约为87%。此次投入使用的“乳腺癌高危人群基因筛选技术”,与安吉丽娜·朱莉接受的检测技术类似。被检测者只需要抽取5毫升外周血,就可对6个乳腺癌易感基因进行全外显子基因突变检测,之后根据乳腺癌易感基因突变情况,评估基因突变携带者罹患乳腺癌的几率。
相关统计表明,乳腺癌高居我国女性恶性肿瘤发病率首位,且呈不断增长趋势。13日,天津市肿瘤医院肿瘤分子诊断中心主任于津浦向记者透露,“乳腺癌高危人群基因筛选技术”正式在国家肿瘤临床医学研究中心分子诊断平台投入使用,只需5毫升血液就可预测乳腺癌发生几率。
国家肿瘤临床医学研究中心主任、天津市肿瘤研究所所长郝希山院士强调,随着肿瘤防治越来越趋向个体化模式,通过综合分析肿瘤在分子分型、病理类型和临床分期上的差异,将不同患者进行详细分组并采取针对性的防治策略,可最大限度改善肿瘤患者临床预后和生存质量。近年来,测序技术和生物信息学技术不断开展,其在肿瘤的诊断、治疗、预防和康复等方面优势日益凸显,未来将给癌症患者带来两个重大转变:一是个体化靶向性治疗;二是对可能发生的疾病进行预防。此外,新技术的应用还将大大提升我国肿瘤综合防治水平,与国际先进技术接轨。
延伸阅读
哪些人需要乳腺癌基因检测?
是不是所有女性都需要进行一次乳腺癌基因检测?答案当然是否定的。但以下三个条件中,具有任何一条,都提示你可能是乳腺癌高危人群,可进行相关检测。
1.既往患过乳腺癌,特别是50岁之前发病者的治愈者。
2.有两个或更多患乳腺癌的近亲。
3.家族中有已知的基因突变。
检测结果出来后,医生将根据风险模型表,对不同人群进行干预。“低危”者无需进行特殊干预;“中危”者需要严密观察,增加检查频率;“高危”者除了要严密观察,还可以通过药物干预,降低乳腺癌的发病风险。