Sequist等的一项研究报告表明，对非小细胞肺癌(NSCLC)进行广泛基因分型日益重要。SNaPshot(SS)基因分型检测是可行的，可影响治疗选择。
该研究对2009年3月至2010年5月期间在麻省总医院癌症中心接受SS基因分型的所有NSCLC患者的资料进行了图表回顾分析。研究对EGFR、KRAS、ALK、BRAF、PIK3CA、NRAS、TP53、β连环蛋白及其他等14个癌相关基因进行常见热点突变或易位检测。
结果显示，研究对589例标本中的552例(94%)成功实施了SS基因分型。患者中位年龄为62岁，其中58%为女性，92%为白人。81%的病例为腺癌，24%的患者从不吸烟，51%先前吸烟，11%当前吸烟，64%为Ⅲ或Ⅳ期肿瘤。SS检测标本中位周转时间为20日。48%的标本突变或易位阳性，包括25% KRAS、13% EGFR、5% ALK、5% TP53、4% PIK3CA、2%β连环蛋白、1% BRAF、1% NRAS和1例HER2伴IDH1突变。β连环蛋白倾向于与其他突变共存，包括EGFR和PIK3CA。EGFR、ALK和BRAF突变与少量吸烟率相关，KRAS和NRAS突变与大量吸烟相关。EGFR和KRAS突变更常见于腺癌患者，PIK3CA与鳞癌相关。ALK与年龄偏小相关，KRAS突变与较早期肿瘤相关。总体上，研究期间，15%晚期或复发性NSCLC患者因基因分型而入组一项关于一种靶向药物的临床研究，另外4%因SS分型结果而接受EGFR TKI治疗。在6例先前不能进行肿瘤分期的患者中，多次活组织检查联合SS检测解决了分期困难。(药品资讯网)
