在一项新的研究中，来自美国波士顿大学医学院和波士顿医学中心的研究人员构建出首个已知的来自家族性甲状腺素运载蛋白淀粉样变性(familial transthyretin amyloidosis, ATTR)患者的疾病特异性的诱导性多能干细胞(induced pluripotent stem cell, iPSC)系。相关研究结果于2013年10月31日发表在Stem Cell Reports期刊上，论文标题为“Induced Pluripotent Stem Cell Modeling of Multisystemic, Hereditary Transthyretin Amyloidosis”。这些发现可能导致人们开发出治疗诸如家族性淀粉样变性病之类的遗传疾病的新疗法。
iPSC是由皮肤细胞或血细胞经过重编程而制造出的能够产生体内任何一种组织类型的干细胞。ATTR是一种致命性的常染色体显性蛋白折叠疾病，是由甲状腺素运载蛋白基因(transthyretin, TTR)中100多种截然不同的突变中的一种所造成的。对ATTR而言，肝脏分泌的蛋白聚集在一起，并且在靶器官---主要为心脏和外周神经系统---中形成纤丝(fibril)，这就使得构建出一种模型来复制这种在临床存在很大变化的疾病的多系统复杂性成为人们迫切需要解决的问题。
根据研究人员的说法，利用iPSC技术，他们能够建立与获得iPSC的个人遗传上相同的细胞系，从而允许利用所产生的iPSC构建疾病模型和开发基于个人化治疗方法的新策略。
在这项研究中，研究人员利用iPSC产生分泌疾病特异性的TTR突变蛋白的肝细胞，以及心脏细胞和神经细胞。相对于那些接触正常蛋白TTR的心脏细胞和神经细胞，一旦接触到这种突变蛋白TTR，那么心脏细胞和神经细胞表现出遭受胁迫的迹象，并且细胞死亡水平增加，从而能够在体外再现这种疾病的某些方面的特征。再者，利用这种基于iPSC构建出的疾病模型，正在临床试验中接受测试的小分子稳定剂表现出高效性，从而证实这种基于iPSC的病人特异性的体外系统可作为一种测试治疗战略的平台。
论文通信作者George J. Murphy博士说，“我们的研究证实在相对短的时间内，利用源自病人干细胞的谱系特定细胞构建多系统疾病的模型是可行的。”（生物无忧 作者：davidtower）
