在临床用药需求推动下，罕见病药物市场持续升温。有数据预测，到2030年，中国罕见病药物市场将激增至259亿美元(约合1878亿元人民币)。为满足罕见病药物市场需求，近年来，国家不断出台利好政策，在系列利好政策的驱动下，药物注册审评审批、研发和生产流程得到不断优化，罕见病新药加速面世。
根据国家药监局发布的《2023年度药品审评报告》显示，2023年批准罕见病用药 45 个品种(未包括化药 4 类罕见病用药)，其中 15 个品种(33.3%)通过优先审评审批程序得以加快上市(详见附件 2)，1 个附条件批准上市。
此外，根据数据显示，2023年至今通过优先审评审批获批的罕见病药共有20个，覆盖酪氨酸血症、结节性硬化症、血友病等14个收录于《第一批罕见病目录》的疾病病种，以及神经纤维瘤、骨巨细胞瘤、泛发性脓疱型银屑病3个收录于《第二批罕见病目录》的疾病病种。
上述20款药物包括苏庇医药的尼替西农胶囊、尼替西农口服混悬液、阿那白滞素注射液；阿斯利康的硫酸氢司美替尼胶囊；Nobelpharma的西罗莫司凝胶、醋酸锌片；华东医药的人凝血因子IX；Mirum的氯马昔巴特口服溶液；Recordati的卡谷氨酸分散片；Immedica的口服用苯丁酸甘油酯；石家庄四药的司替戊醇干混悬剂；未来药物开发的醋酸氟轻可的松片；Orphalan的盐酸曲恩汀片；远大医药的卡谷氨酸片；石药集团的纳鲁索拜单抗注射液；健赞的注射用艾夫糖苷酶α；武田药品的注射用舒索凝血素α；勃林格殷格翰的佩索利单抗注射液(皮下注射)；诺华的盐酸伊普可泮胶囊；亿帆医药的二氮嗪口服混悬液。
其中，纳鲁索拜单抗注射液是石药集团的1类创新药，是获批上市的的 IgG4 亚型全人源抗 RANKL 单克隆抗体，用于治疗不可手术切除或手术切除可能导致严重功能障碍的骨巨细胞瘤。
资料显示，纳鲁索拜单抗采取皮下注射，通过阻断 RANKL 与破骨细胞前体细胞、破骨细胞、破骨细胞样巨细胞等细胞的膜上受体 RANK 结合，抑制 RANKL-RANK 信号通路介导的上述细胞分化成熟与功能活性，预期可治疗与 RANKL-RANK 信号通路活化导致的相关疾病，如骨巨细胞瘤、骨质疏松、肿瘤骨转移等。
司替戊醇干混悬剂为儿童罕见病用药，用于治疗婴儿严重肌阵挛性癫痫(Dravet综合征)。石家庄四药在2022年4月提交3类仿制上市申请，并于2023年7月获批。该产品的到来，将为Dravet综合征患儿带来了新的用药选择。
尼替西农胶囊、尼替西农口服混悬液和阿那白滞素注射液同为苏庇医药开发的儿童罕见病新药，其中，尼替西农是一款适用于儿童/成人Ⅰ型酪氨酸血症的药物；阿那白滞素是一种白细胞介素1(IL-1)受体拮抗剂，用于儿童/成人自身炎症性周期性发热综合征(家族性地中海热)。
据悉，《罕见病诊疗指南(2019年版)》指出，Ⅰ型酪氨酸血症是一种可治疗的遗传代谢病，HPPD抑制剂尼替西农可防止毒性极大的马来酰乙酰乙酸、延胡索酰乙酰乙酸及其旁路代谢产物琥珀酰丙酮蓄积，从而减轻肝肾功能损伤，使症状得到缓解，明显改善远期预后，提高生存率，并可降低肝细胞癌的发生率。一旦确诊Ⅰ型酪氨酸血症，应尽快开始尼替西农治疗。
亿帆医药的二氮嗪口服混悬液于今年初获得国家药品监督管理局核准，成为国内头家通过仿制药一致性评价的企业。该药用于治疗先天性高胰岛素性低血糖血症，是ICPE推荐的一线治疗药物。此药获批上市将惠及国内患者。根据数据显示，该药2022年全球市场规模约为1337万美元，2023年上半年约为717万美元。
业内表示，随着随着越来越多罕见病新药的加速面世，一些罕见病患者将获得更多用药选择。
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