根据数据统计，今年以来已有5款罕见病新药获批上市，这些药物的获批上市为相关罕见病患者带来了新的治疗选择。展望2024年，还有9款罕见病新药有望获批上市，包括华东医药的注射用利纳西普、武田制药的注射用Vonicog alfa、诺华的盐酸伊普可泮胶囊、元羿生物的加奈索酮口服混悬剂、诺和诺德的注射用培图罗凝血素α、Recordati的磷酸奥西卓司他薄膜衣片、益普生的Odevixibat胶囊、曙方医药的Vamorolone口服混悬液、默沙东的Belzutifan片。
其中注射用利纳西普是重组二聚体融合蛋白，可阻断白细胞介素-1α(IL-1α)和白细胞介素-1β(IL-1β)的信号传导。2024年3月1日晚间，华东医药发布公告，全资子公司中美华东从美国Kiniksa公司引入的注射用利纳西普的上市注册申请获国家药监局正式受理。据悉，注射用利纳西普是美国食药监局(FDA)批准的一款适用于12岁及以上人群的治疗复发性心包炎药物，在国内被列入临床急需境外新药目录，治疗复发性心包炎和治疗冷吡啉相关的周期性综合征均有望于年内获批上市。
注射用vonicog alfa是武田制药研发的一款重组血管性血友病因子。2023年1月，该产品的上市申请被CDE纳入优先审评，针对适应症为：用于诊断为血管性血友病的成人患者，包括按需治疗和出血事件的控制，以及围手术期出血管理。
2023年6月5日，国家药品监督管理局药品审评中心(CDE)网显示，诺华制药申请的盐酸伊普可泮胶囊(iptacopan)拟纳入优先审评，用于成人阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)患者的治疗。根据公开资料，该药是诺华在研的一款潜在“first-in-class”口服补体途径因子B的抑制剂iptacopan(LNP023)，此前曾被CDE纳入突破性治疗品种，拟用于治疗PNH。资料显示，PNH是一种由补体介导的罕见血液疾病，临床主要表现为贫血、阵发性血红蛋白尿、骨髓造血功能衰竭和血栓形成等。
据CDE网2023年9月显示，元羿生物(Tenacia)递交的5.1类化药加奈索酮口服混悬剂的上市申请获受理。该药物由元羿生物从Marinus引进，9月8日，被拟纳入优先审评。据悉，加奈索酮(ganaxolone)原研来自Marinus，是一款靶向GABAA受体的阳性别构调节剂，通过作用于神经元突触和突触外GABAA受体，达到抗癫痫和抗焦虑活性的效用。
2023年7月25日，据CDE网显示，诺和诺德(NVO.US)注射用培图罗凝血素 α 国内申报上市。资料显示，该药是诺和诺德基于Turoctocog alfa 开发的一款长效重组凝血因子 Ⅷ(FⅧ)。该产品较早于 2019 年 2 月获 FDA 批准上市，用于成人和儿童血友病A患者的预防性治疗和急性治疗。同年 6 月、9 月先后在欧盟、日本获批。
2023年10月16日，CDE网公示，Recordati集团中国全资子公司锐康迪医药申报的磷酸奥西卓司他薄膜衣片拟纳入优先审评，拟用于治疗成人内源性库欣综合征(又称：内源性皮质醇增多症)。公开资料显示，这是一种新型口服皮质醇合成抑制剂Isturisa(osilodrostat)，已在欧盟、美国等地获批用于治疗成人库欣病。2019年7月，Recordati公司从诺华(Novartis)收购了磷酸奥西卓司他薄膜衣片的全球开发和推广权益。
2024年3月22日，CDE网公示，Albireo公司和益普生(Ipsen)申报的odevixibat胶囊上市申请获得受理。公开资料显示，odevixibat是一种强效、非体循环回肠胆汁酸转运蛋白(IBAT)抑制剂。该产品已经被CDE纳入优先审评，用于治疗6个月或以上患者的进行性家族性肝内胆汁淤积症(PFIC)。益普生于2023年3月宣布完成对Albireo公司的收购，从而获得后者的这款罕见病领域产品(商品名：Bylvay)。
此外，2024年2月18日，CDE网显示，曙方医药申报的Vamorolone口服混悬液拟纳入优先审评，拟定适应症为：用于治疗四岁及以上杜氏肌营养不良(DMD)患者。2024年2月21日，CDE网站显示，默沙东的Belzutifan片拟纳入优先审评，适应症为von Hippel-Lindau(VHL)病相关肾细胞癌(RCC)、中枢神经系统(CNS)血管母细胞瘤或胰腺神经内分泌肿瘤(pNET)。
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