而罕见病，顾名思义，是对一类患病率非常低、患者总数少的疾病的统称。根据《2023中国罕见病行业趋势观察报告》显示，全球目前已知的罕见病超过7000种，全球罕见病患者已超过3亿，我国有2000多万罕见病患者。因此加强罕见病药物发展迫在眉睫。
据了解，近年来，我国相继出台了一系列罕见病相关政策，鼓励罕见病药物的引进、研发和生产，并加快罕见病药物的注册审评审批，罕见病药物在国内的上市数量逐年提升。根据《2024中国罕见病行业趋势报告》，截至2023年底，中国已有165种罕见病药物上市，涉及92种罕见病。其中，随着国谈目录的调整，112种罕见病药物已纳入医保(其中甲类药物17种，乙类药物95种)。
此外，根据CDE发布的《2023年度药品审评报告》，中国2023年全年共批准罕见病用药45个品种，有18款获批产品为中国公司制造，另外，2023年，中国共计有252条临床试验管线正处于临床试验阶段，其中有70条正处于临床三期阶段；共计涵盖40种罕见病。
业内表示，在政策的推动下，国内药企对于罕见病药物的创新和研发热情也在不断提升。如国内布局罕见病领域的代表性企业有北海康成、艾美斐生物、曙方医药、德益阳光、维昇药业、诺令生物、西湖生物医药科技、琅钰集团、凌意生物等，葵花药业、君实生物、上海医药、恒瑞医药等上市药企也相继对外公布其在罕见病药物领域的布局。
如恒瑞医药表示，公司十分重视罕见病患者和儿童等特殊人群的用药需求，目前已有多个产品涉及儿童药物、罕见病药物等领域。随着药企的加码布局，罕见病患者将迎来更多的药物选择。
此外，有人士也指出，近年来，我国将罕见病药物纳入医保、创新机制引入罕见病用药等举措，也大幅改善了罕见病患者的用药情况。如以深圳为例，去年推出的惠民保将7种罕见病高价自费特效药纳入保障范围，保障额度可达50万元，对罕见病治疗给予了很大力度的支持。
据悉，在新的医保调整中，15种罕见病用药成功纳入医保目录。其中，酒石酸艾格司他被纳入医保，成为治疗I型戈谢病成年患者的一项有效药物。同样，司妥昔单抗也被纳入医保，为卡斯特曼病的治疗提供了更为经济的选择。这一重大调整为患有这些罕见病的患者带来了新的希望和实际的药物保障。而依库珠单抗，一种用于治疗阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)、非典型溶血性尿毒症综合征、难治性全身型重症肌无力等罕见病的药物，成功进入医保，则进一步加强了对这些疾病的医疗支持。
展望未来，业内对罕见病药物市场表示出乐观的态度。有人士表示，随着我国诊疗技术和诊疗手段的不断提高，越来越多的罕见病将会被早期发现，正确诊断，从而得到及时治疗，罕见病药物的销售将会迅速增长，越来越多的企业进入罕见病药物研发的队列中。
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