11月02日，辉大（上海）生物科技有限公司（简称“辉大基因”）宣布，中国首 个使用同一主方案开展国际多中心临床1/2a期“STAR星”（SafetyandefficacyTrialofHG004forlebercongenitalAmaurosisrelatedtoRpe65genemutations）试验（临床备案号NCT05906953或CTR20232920）的基因治疗药物HG004在上海交通大学医学院附属新华医院顺利完成首例受试者给药。HG004是一种由腺相关病毒9型（AAV9）递送的基因替代疗法候选药物，用于治疗由RPE65突变引起的遗传性视网膜营养不良（RPE65-IRD）。
HG004是由辉大基因自主研发的基因治疗药物，采用基因替代策略，使用重组AAV9载体递送正常的RPE65基因到视网膜，以修复、治疗和预防成人及儿童的RPE65-IRD疾病。HG004今年已被美国FDA授予了孤儿药（重磅|辉大基因首 款基因治疗药物HG004获美国FDA孤儿药资格认定）和儿科罕见病药物（重磅|辉大基因首 款眼科基因治疗药物HG004获美国FDA儿科罕见病资格认定）资格认定。HG004治疗LCA2的首 个临床研究HG00401（IIT研究）已顺利完成全部患者给药（重磅|辉大基因宣布HG004治疗Leber先天性黑矇的首 个临床研究完成全部受试者给药），成人和儿童受试者的视力均有显著改善，且未观察到安全性问题。
关于RPE65突变相关遗传性视网膜营养不良（RPE65-IRD）
遗传性视网膜营养不良(IRD)是一类由基因突变引起罕见致盲性疾病，已报道致病基因超过250个。其中，RPE65基因突变可能会导致Leber先天性黑矇(LCA)、严重的早发性儿童视网膜营养不良(SECORD)、早发性严重视网膜营养不良(EOSRD)或视网膜色素变性(RP)，即这些疾病都被认为是RPE65基因突变相关视网膜病变，代表同一疾病的表型连续体。RPE65基因突变相关视网膜病变通常发病于出生至5岁之间，主要临床表征包括夜盲(凝视伴严重夜盲症和眼球震颤)、进行性视野缺失和中心视力丧失。由于RPE65基因突变相关视网膜病变会引起严重和早期视力丧失，也可能会造成语言、社交和行为等其他功能的发育延迟。
