家住北京中关村地区的3月龄女婴珊珊是幸运的,目前听力完全正常的她其实是一位迟发性耳聋患者,由于基因检测可以早期发现疾病的苗头,她可以在1岁前就进行相关治疗,将来能跟正常孩子一样上学、工作。
3月1日,北京市卫生局新闻发言人钟东波在新闻发布会上介绍,北京市从去年开始免费为所有户籍和常住人口新生儿提供免费耳聋基因筛查,共筛查近20万名新生儿,确诊先天性遗传性耳聋患儿54人,药物性耳聋易感者522人,耳聋基因突变携带者8168人。
从去年4月1日开始,北京市成为全球第一个实现新生儿耳聋基因免费筛查的城市。这种筛查不仅能发现先天性耳聋,还能发现迟发性耳聋和药物性耳聋高危个体。据悉,这项筛查的成本为每人次504元。截至今年2月22日,全市卫生部门共筛查192164名新生儿,检测出常见耳聋基因阳性者8744人,阳性率为4.55%。
解放军总医院耳鼻喉专家戴朴介绍,很多孩子的听力障碍是2岁以后才被发现,延误了康复的最佳时机。如果1岁之内就能及时发现耳聋,进行干预,比如配戴助听器或植入人工耳蜗,将来完全可以正常上学,参加工作。
据悉,新生儿出生后,医院采集孩子的足跟血送至筛查机构进行基因检测。60天后,检测结果以短信形式告知孩子家长,保证隐私不泄露。(健康报)