近日，国家卫健委医政司正式印发《关于公布第二批罕见病目录的通知》，新纳入罕见病86种，包括神经母细胞瘤、肢端肥大症等罕见疾病。至此，两份中国罕见病目录名单已纳入207种罕见病。
据了解，新纳入第二批罕见病目录的86种罕见病中，不少疾病已在近年已迎来了新药、新增适应症或药物临床进展。
例如，再鼎医药7月18日公告，该公司及argenx SE公布了评估VYVGART Hytrulo用于治疗慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病成人患者的ADHERE研究的阳性初步结果。研究表明，VYVGART Hytrulo可显著降低慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病复发风险。该公司与argenx BV就VYVGART和VYVGART Hytrulo 在中国内地、中国香港、中国澳门和中国台湾地区(大中华区)的开发和商业化达成了独家许可协议。据悉，慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病(CIDP)是以周围神经近端慢性脱髓鞘为主要病变的自身免疫性运动感觉性周围神经病，属于慢性获得性脱髓鞘性多发性神经病。
今年5月13日，勃林格殷格翰旗下罕见皮肤病泛发性脓疱型银屑病(GPP)靶向生物制剂圣利卓(佩索利单抗注射液)在国内上市。皮肤病泛发性脓疱型银屑病(GPP)是一种常见的具有特征性皮损的慢性易于复发的皮肤病，可反复发作，也可呈持续性发病，并伴发肝肾损害，也可能危及生命。佩索利单抗注射液打破了GPP传统治疗的僵局，可以快速、强效、持久地清除GPP发作的脓疱和皮损，改善全身症状。
在恶性度高、进展快，被称为“儿童癌王”的神经母细胞瘤领域，那西妥单抗注射液已于2022年12月获CDE批准与粒细胞-巨噬细胞集落刺激因子(GM-CSF)联合给药，用于治疗伴有骨或骨髓病变，对既往治疗表现为部分缓解、轻微缓解或疾病稳定的复发性或难治性高危神经母细胞瘤的儿童(1岁及以上)或成人患者。该药在华获批后，给国内的神经母细胞瘤患者带来新希望。
再比如，舒泰神2022年8月份对投资者称，公司BDB-001项目另有HS(中重度化脓性汗腺炎)和ANCA相关性血管炎两项适应症正在开展临床试验。化脓性汗腺炎是一种顶泌汗腺慢性化脓性炎症，多发生于青年和中年妇女。据介绍，BDB-001注射液针对的靶点是C5a，可以特异性的阻断过敏毒素(C5a)诱导的生物学活性，如中性粒细胞的活化、细胞内颗粒酶的释放、炎症调节因子水平的上升、氧呼吸风暴的爆发等；同时不影响C5裂解形成C5a及膜攻击复合物(MAC)的形成，因此在治疗HS上存在良好的潜力。
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罕见病具有患者人数稀少、诊断困难、缺药少药等特点，近年来，我国对罕见病群体高度重视，已出台了一系列利好政策。未来，随着罕见病目录扩容，相信将进一步点燃创新药企业研发热情，给更多罕见病患者带去福音。
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