广西梧州桂东人民医院近日发现一例染色体异常核型46,XX,t(3;5)(q29;q13),t(6;8)(p10;p10),经检索专业文献,并经中国医学遗传学国家重点实验室进一步检索审查鉴定,确认此例异常核型为国内外医学界首次发现。
这一发现填补了世界医学遗传学领域该项染色体核型的空白,丰富了人类染色体异常核型数据库,为医学遗传学的临床研究提供了参考,对降低人口出生缺陷率与促进优生优育有重大意义。(海南日报)
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