数据显示，我国现有各类罕见病患者2000多万人，每年新增患者超过20万人。罕见病因患者人数少，研发难度高，很多患者仍存在无药可用的问题，引起国家高度重视。近期，全国政协经济委员会副主任提出，鼓励罕见疾病药物研发，需制定符合罕见病规律的特殊政策。鼓励企业研发罕见病治疗药物，是解决罕见病无药可用的关键。
根据弗若斯特沙利文预测，国内罕见病药物市场2020年达到13亿美元，2030年或增长到259亿美元。在市场前景可观的背景下，以及罕见病用药审评审批提速、将罕见病用药纳入医保等政策的推进，罕见病治疗研究领域已经达到一个新热度，吸引众多跨国药企以及本土药企的积极布局。
近日，阿斯利康宣布，其头个罕见病创新药依库珠单抗正式在中国上市。该药为全球头个获批的C5补体抑制剂，目前在中国获批用于治疗成人和儿童阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)和非典型溶血性尿毒症综合征(aHUS)。今年进博会上，阿斯利康表示该药将尽快在苏州、青岛、北京、上海、天津、杭州等城市落地。
同样在今年进博会上布局的还有罗氏、赛诺菲、勃林格殷格翰等大批跨国药企。其中赛诺菲展出了多款罕见病药物，包括头次展出全球获批的头个纳米抗体药物Cablivi ，这是头个靶向治疗获得性血栓性血小板减少性紫癜(aTTP)的药物。新一代用于庞贝病的酶替代治疗(ERT)药物Nexviazyme也亮相，该产品已获得FDA授予的“突破性疗法”称号，能显著改善庞贝病患者的呼吸功能和运动能力。
宜昌人福的国产氯巴占片于今年9月14日获得《药品注册证书》，该罕见病药可用于治疗儿童难治性癫痫发作，适用于2岁及以上Lennox-Gastaut综合征(LGS)患者癫痫发作的联合治疗。10月22日，宜昌人福在氯巴占片上市发布会上给出该产品的定价，为84元/盒。据悉，目前国产氯巴占片正在进入各省相关医院的流程中，在每个省份的挂网进院进度不一。
另据不完全统计，目前国内还有恒瑞医药、上海医药、翰森制药、葵花药业、百济神州、君实生物、北海康成、正大天晴等大批药企在罕见病治疗领域积极布局。
目前国内上市的罕见病药物不断增加，2018年国家药监局共上市6个罕见病药品，2021年上市了21个，4年累计批准上市56个罕见病药品，持续给患者带来希望。为了让罕见病患者也实现“有药可医、医有所保”，近年来医保对罕见病治疗药物也非常“关注”。据悉，自2018年以来，通过医保谈判新增了19种罕见病用药进入医保药品目录，平均降价52.6%。另外，今年发布的《2022年国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录调整通过形式审查的申报药品名单》中，共有19种涉及《第一批罕见病目录》中的罕见病药品，未来或有越来越多的罕见病药物进入医保，给患者减负。
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