中国罕见病联盟数据显示，我国现有各类罕见病患者2000多万人，每年新增患者超过20万人，用药需求大，但目前国内罕见病仍存在较大的尚未被满足的需求。面对这一不容忽视的市场，加上我国罕见病目录发布，越来越多的罕见病用药被纳入医保，以及罕见病药物上市审批提速，跨国药企纷纷加码布局。
据悉，在近期备受业内关注的进博会上，包括阿斯利康、赛诺菲、武田制药、梯瓦等跨国药企均有携带罕见病新药亮眼，可见国内罕见病的药品市场对于外资药企的吸引力之大。
其中，阿斯利康作为进博会的“老嘉宾”，今年展出了其在罕见病领域的头个产品依库珠单抗注射液。这是一款在我国已获批用于治疗成人和儿童阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)和非典型溶血性尿毒症综合征(aHUS)的处方药物。其中，阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)是一种慢性、进行性、危及生命的血液系统罕见疾病，该疾病在国内多发于青壮年。非典型溶血性尿毒症综合征(aHUS)则是由于机体补体系统过度反应攻击健康细胞，从而引发的补体介导的血栓性微血管病(CM-TMA)。
此前，阿斯利康方面曾表示，为了驱动全球罕见病医学发展，集团整合了瑞颂制药在罕见病领域的优势资源，正全力加速将全球罕见病创新药品引进中国，并积极推动中国罕见病诊疗的本土化发展。
以色列医药头部企业梯瓦是头次参加进博会，本次带来了一款罕见病新药安泰坦。据悉，该产品是我国头个获批的氘代药物，用于治疗亨廷顿病即俗称的“舞蹈病”，“舞蹈病”是一种罕见的常染色体显性遗传性神经退行性疾病，因大部分患者会出现不自主的舞蹈样动作，目前该疾病缺乏有效的治疗药物，安泰坦或给患者带来希望。目前，安泰坦已通过优先审评审批程序在中国获批上市，并已进入医保目录。
武田制药的马立巴韦在本次进博会上属于亚洲初秀，该药主要用于移植后抗巨细胞病毒(CMV)感染或疾病治疗，是目前全球头个获批用于治疗成人器官移植或造血细胞移植后，难治性(伴或不伴耐药性)(R/R)巨细胞病毒(CMV)感染或疾病的药物 。研究显示，马立巴韦治疗组达到确定的病毒清除终点的患者比例是常规抗病毒治疗组的两倍多，且与常规抗病毒治疗相比相关副作用更低。
另外，赛诺菲携带多款罕见病新药出席进博会，包括头次展出全球获批的头个纳米抗体药物Cablivi，这是头个靶向治疗获得性血栓性血小板减少性紫癜(aTTP)的药物。血栓性血小板减少性紫癜是一种严重的血栓性微血管病，是少见的临床急危重症，病情进展迅速，影响患者生命健康。发病原因并不明确，考虑与感染、免疫异常等有关。该病临床表现多样，主要临床特征包括血小板减少性紫癜、微血管病性溶血、精神神经症状、发热以及肾脏损害。
另一款赛诺菲亮相的重磅罕见病新药是新一代用于庞贝病的酶替代治疗(ERT)药物Nexviazyme，该药已获得FDA授予的“突破性疗法”资格认定，有望大大改善庞贝病患者的呼吸功能和运动能力。据介绍，庞贝病是一种罕见的常染色体隐性遗传病，患者如果不及时治疗，会导致多个器官、系统不可逆的进行性损伤，Nexviazyme有望给患者带来新的治疗选择。
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