如今，肿瘤靶向治疗和个体化用药正在医学界推广，要开展这类“基因治疗”，对人体的基因测序必不可少。近日，全球首台液相定点基因测序仪在张江高科技园区问世，这种仪器在癌细胞比例低于20%的样品中，能检测出基因变异，而目前医院使用的基因测序技术，都要求癌细胞数不得低于40%。生物芯片上海国家工程研究中心的专家表示，这一发明具有广阔的医学应用前景。
据研发人员黄新华介绍，基因测序是人类基因组计划的关键技术，有基因检测“金标准”之称。一般基因测序主要包括三个步骤：PCR扩增，对待检测的DNA进行复制放量；用诺贝尔奖成果“末端终止法”进行测序反应；对完成反应的基因序列进行毛细管电泳，而后检测DNA中含有的荧光信号，即可获取基因序列的“密码”。
经过多年研究，黄新华发现，在对特定基因位点的测序中，“金标准”方法中的第三个步骤“毛细管电泳”并不是必需的。如果在第二步“末端终止法”液体测序反应中，检测荧光信号的反向信号——淬灭信号，那么就能获得基因密码，不必让基因序列通过毛细管，接受长达10小时左右的电泳测序。根据这一创新思路，黄新华带队发明一种新型仪器——液相定点基因测序仪，并申请了国家发明专利。
与传统基因测序仪相比，这种仪器让基因测序的时间大幅缩短，从原先的十几个小时缩短为几个小时；其测序成本也大幅降低，仅为目前测序仪的1/3。而且，它的测序灵敏度提高了。医院检测肿瘤样品的DNA变异时，通常要求癌细胞数在肿瘤样品中的比例不得低于40%，否则检测结果就可能是“假阴性”。这种仪器在癌细胞比例低于20%的情况下，将能检测出DNA变异。
对于这项成果，生物芯片上海国家工程研究中心研究员张庆华表示，它在医疗机构有很好的应用前景，适用于肿瘤、糖尿病等重大疾病的基因诊断，为靶向治疗和个体化用药提供准确的基因测序报告。值得一提的是，基因测序仪以及关键试剂一直被美国企业所垄断，液相定点基因测序仪的问世，有望打破这种垄断局面。（中国化工仪器网）
