脊髓性肌萎缩症（SMA）是一类严重的遗传病，能导致患者的肌肉功能不断恶化，导致死亡。据统计，SMA是最为致命的遗传疾病之一，但我们对其的治疗方案还非常有限。可喜的是，近期的两项临床试验，让我们看到了更多新药上市的希望。
第一项研究来自Cytokinetics的在研疗法reldesemtiv。这是一款下一代的快速骨骼肌肌钙蛋白激活剂（fast skeletal muscle troponin activator），能减缓快速骨骼肌纤维中肌钙蛋白复合体释放钙离子的速度，从而增强骨骼肌的收缩。在一项2期临床试验中，它达到了主要与次要的临床目标。
该试验采用了两种剂量的reldesemtiv（150mg或450mg）。研究表明，患者的六分钟步行距离得到了改善，且改善程度与剂量相关。在450mg组，相较安慰剂，患者的步行距离分别增加了35.63米（4周，p=0.0037）和24.89米（8周，p=0.0584）。此外，患者们的最大呼吸压也有所提升。
“我们很高兴看到reldesemtiv的治疗有潜力为青少年与成人SMA患者带来临床上的收益。与安慰剂相比，依赖于剂量的六分钟步行距离与最大呼吸压数据的增加支持了这一点，” Cytokinetics的研发执行副总裁Fady I. Malik博士说道：“考虑到目前并没有出现疗效平台期，也没有限制剂量的安全性或耐受性问题，我们相信这些数据支持我们在未来的临床试验中评估更高剂量的reldesemtiv。”
此外，PTC Therapeutics也公布了在研疗法risdiplam（RG7916）的一项临床试验中期数据。这款新药能调控SMN2RNA的剪接，产生有功能的转录。先前，人们已证实这款新药能通过口服跨越血脑屏障，并能系统性地传递到全身SMN蛋白水平较低的器官。
在一项公开标签的临床试验中，研究人员取得了第一部分剂量递增试验的结果。他们可喜地发现，在第182天，有90%的儿童与基线相比，取得了4分以上的CHOP-INTEND评分（评估患者的运动发育水平）改善。该试验的第二部分正在进行中。
“我们很高兴地看到该蛋白的产量提高至多达6.5倍，也很高兴看到蛋白水平的提高能转化为临床益处，” PTC Therapeutics的首席执行官Stuart W. Peltz博士说道：“生存率的数据和CHOP-INTEND评分非常有潜力。一般来说，1类SMA患儿不会出现功能性运动能力的改善。我们期待在未来的医学会议上，分享这些项目的进一步成果。”
