孤儿药是指用于预防、治疗、诊断罕见病的药品，而罕见病是一类发病率极低的疾病的总称，又称“孤儿病”。根据WHO的定义，患病人数占总人口0.65‰～1‰的疾病即可被定义为罕见病。不过，世界各国根据自己国家的具体情况，对罕见病的认定标准存在一定差异。
据估计，目前已有多达7000种疾病被定义为罕见病，其中只有约400种罕见病有相应的治疗药物获批。全球范围内罕见病患者总数已达3亿人。
根据医药市场调研机构evaluate Pharma之前发布的报告，在2017年，全球孤儿药市场为1240亿美元，较上一年增长8.6%；在未来5年（2017-2022），将以11.1%的年度复合增长率快速增长，到2022年达到2090亿美元，其在处方药市场中的占比将首次突破20%，达到21.4%。
目前，诺华在孤儿药市场遥遥领先，市场份额为11.3%，之后是罗氏（8.8%）、新基（8.0%）、百时美施贵宝（5.8%）。价格方面，Horizan Pharma公司的尿素循环障碍（UCDs）治疗药物Ravicti以79万美元排在首位。值得一提的是，UniQure公司的基因疗法Glybera曾是全球最昂贵的孤儿药，定价高达121万美元，但该药因市场表现欠佳已退市（详细附表）。
近日，医药咨询公司Igeahub发布《2018年最畅销的10款孤儿药》榜单显示，按销售额排名，在2017年，TOP10孤儿药合计销售额290.66亿美元，约占孤儿药市场的23.44%，这10个药物来自8家公司，其中百时美施贵宝（BMS）和新基各有2个，罗氏、诺华、默沙东、艾伯维、Vertex、Alexion各有1个。
以下是Igeahub榜单中每个药物的销售情况。
1、Rituxan
研制公司：罗氏
2017年全球销售额：74.1亿美元
Rituxan是一种抗CD20单克隆抗体药物，活性药物成分为rituximab，是一种人鼠嵌合单抗，能与异常B淋巴细胞上的CD20抗原结合，通过补体依赖的细胞毒作用和抗体依赖的细胞毒作用引发B细胞溶解的免疫反应，杀伤肿瘤细胞或B淋巴细胞。该药已获批的适应症包括：非霍奇金淋巴瘤、慢性淋巴细胞白血病、类风湿性关节炎、肉芽肿血管炎和显微镜下多血管炎。
2、Revlimid
研制公司：新基
2017年全球销售额：69.74亿美元
Revlimid是一种免疫调节剂，活性药物成分为lenalidomide（来那度胺），是沙利度胺的新一代衍生物，无致畸毒性，药效比沙利度胺强100倍，具有免疫调节、抗血管生成和抗肿瘤特性。目前已获批的适应症包括：多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合征、套细胞淋巴瘤。
3、Opdivo
研制公司：BMS
2017年全球销售额：37.74亿美元
Opdivo是一种PD-1肿瘤免疫疗法，活性药物成分为nivolumab，是一种单克隆抗体，靶向结合活化T细胞表面的负性免疫调节受体PD-1，抑制其与肿瘤表面配体PD-L1或PD-L2的相互作用，从而释放活化T细胞的免疫潜能，阻止肿瘤的免疫逃逸，恢复机体的抗肿瘤免疫应答。Opdivo已获批用于多种类型癌症的治疗，包括：非小细胞肺癌、黑色素瘤、肾细胞癌、头颈部鳞状细胞癌、肝癌、膀胱癌、结直肠癌、霍奇金淋巴瘤。
4、Soliris
研制公司：Alexion
2017年全球销售额：28.43亿美元
Soliris是一种首创的补体抑制剂，活性药物成分为eculizumab，是一种单克隆抗体，以高亲和力特异性结合补体蛋白C5，抑制其裂解至C5a和C5b，并防止终端补体复合物C5b-9的生成。Soliris已获批的适应症包括：阵发性睡眠性血红蛋白尿症、非典型溶血性尿毒综合征(aHUS)、抗乙酰胆碱受体抗体阳性全身型重症肌无力（gMG）。该药在PNH患者中可抑制终端补体介导的血管内溶血、在aHUS患者中可抑制补体介导的血栓性微血管病，而在gMG患者中发挥治疗作用的确切机制尚不清楚，可能涉及神经肌肉接头处减少终端补体复合物C5b-9的沉积。
5、Tasigna
研制公司：诺华
2017年全球销售额：17.39亿美元
Tasigna是一种BCR-ABL酪氨酸激酶抑制剂，活性药物成分为nilotinib，通过靶向性地作用于Bcr-Abl激酶，来抑制含有异常染色体的癌细胞的产生。Bcr-Abl蛋白是由含有异常的费城染色体的细胞产生的，在慢性髓性白血病（CML）患者中，这种蛋白被认为是致癌白细胞过度增殖的一个重要因素。目前该药已获批的适应症为费城染色体阳性CML。
