恶性或晚期的系统性肥大细胞增多症（AdvSM），即一种罕见的血液紊乱疾病。
最近，召开的美国血液学会年度会议上的一项临床I期试验结果表明：一种靶向其遗传突变位点的实验性药物在治疗AdvSM上取得了快速与持久的治疗效果，而且并没有出现负面效应。
这一药物名为BLU-285,其靶向的是常见于AdvSM中的KITD816V突变。
大部分常用的化疗药物的作用机制是杀伤机体生在生长以及快速分裂的细胞，其中包括癌细胞。但这些药物并不能够区分癌细胞以及正常细胞。靶向药物则不然，它们能够特异性地靶向癌细胞的遗传突变特征，进而发挥杀伤效果。由于设计上的特异性，其能够在杀伤癌细胞的同时保证正常细胞的安全，靶向疗法的负面效应往往低于常规的化疗方法。
在这项研究中，BLU-285不仅能够快速降低病变肥大细胞的数量，还能够降低突变基因的表达水平。在18例恶性系统性肥大细胞增生患者中，72%患者治疗之后出现了完全的恢复，而疾病的有效控制比例则达到了100%。
肥大细胞的正常功能是保护机体抵御感染以及促进伤口愈合。系统性肥大细胞增生症是由于肥大细胞的生长失去了控制导致的。对于恶性的疾病来说，病变肥大细胞会快速地在身体内扩散，入侵肝脏、脾脏、以及胃肠道器官。它还会引发罕见血液癌症，例如肥大细胞白血病。目前针对该疾病的疗法十分有限。
BLU-285的作用机制是阻断导致肥大细胞生长的基因突变，而I期临床试验的主要目的是鉴定该药物的最大耐受剂量，其次是探究药物对机体的作用效果，其中包括能否起到杀伤癌细胞的作用。
由于I期试验仅仅是为了鉴定该药物的安全剂量，因此，为了进一步确定其是否有效，还需要设计II期临床试验，对更大范围的患者进行试验性治疗。
