近日，上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心分子诊断实验室沈亦平教授、王剑教授团队在美国医学遗传学与基因组学学会杂志《医学遗传学》上发表了关于如何利用二代测序技术在中国开展儿科罕见遗传病分子诊断的研究结果。研究表明，在国内临床遗传医生、遗传咨询师等专业人员匮乏的状态下，仅对先证者进行医学外显子组测序技术具有较高的经济性和临床有效性。
据悉，二代测序技术近年来在罕见遗传病诊断中有广泛应用，但如何在中国开展经济有效的基于二代测序的诊断服务却缺乏依据和分析。
该研究回顾了自2015年4月至2016年12月在上海儿童医学中心进行二代测序检测的1323位患者，其中门诊患者725人，住院患者598人。利用当时的医学外显子捕获试剂盒，对变异按2015年美国医学遗传学与基因组学协会提出的变异分类指南进行评估，得到致病性或可能致病性变异512个，其中210个为全球首次报道。因这一诊断流程，381位患者得到了确诊，诊断率达到28.79%，共检测出罕见遗传病216种，对于肾脏疾病和皮肤病的诊断率超过40%。在后续的随访研究中，分子诊断结果具有明显的临床功效，其中为45.1%的患者的临床干预治疗提供了方案。据了解，该调查由29名临床一线医生协助完成，其中主任医师占38%。沈亦平强调，在分子诊断确诊的过程中，临床科室和实验室的互动极为重要。
专家介绍，医学遗传学作为独立的医学专科在国内发展时间较短，临床医生遗传学知识相对不足。同时，二代测序技术的推广也面临着专业人员以及相关医疗保险的缺乏。在此阶段下，对先证者进行医学外显子组测序技术起到了一定的平衡作用，其成本相对低廉，且不完全依赖临床医生的诊断。（健康报）
