日前，国家食药监管总局、国家卫计委联合发出通知，叫停了包括产前基因检测在内的基因测序，理由是，目前国内使用的基因测序仪及相关试剂、软件，均未获得国家对医疗器械的审评审批，属于“违法医用”。
其实，这只是表面理由，在叫停基因测序的后面还有更深层的原因，一
是目前对基因测序有认识上的模糊，专业人员也不例外；二是在使用上有诸多乱象。这两者在世界各国都存在，但在中国尤为明显。对基因测序认识上的最大误区是“基因决定论”，表现为基因测序可以“包测百病”，甚至“包治百病”；基因测序可以测出“天赋基因”，实现对孩子的“因材施教”等。例如，2011年9月，“优势天赋基因检测”项目和“疾病易感基因检测”项目就曾落户贵阳市南明区人民医院。而且，在2013年7月的一次基因测序技术临床应用学术研讨会上，有专家称，吸烟致癌说不科学，如果通过基因测序发现一个人的基因是尼古丁依赖基因，就需要吸烟，吸烟对他的身体有好处，反之就不能吸烟。基因固然主导着一个人的生老病死，是内因，即便如此，基因的作用也只是占30%左右，决定人的生老病死更多的因素在于外部环境和后天因素，要占70%左右。即便只考虑基因的作用，致病基因也需要在其他基因和分子的启动下才能发挥作用。
现在，研究人员进一步发现，基因测序只是检测线性遗传信息，即基因的4个碱基排序，但是，遗传信息的编码和表达不仅取决于DNA（基因）的线性序列，还取决于DNA和染色质结构的表观遗传学修饰。表观遗传修饰或表观遗传学现象主要包括DNA的甲基化、染色质构象变化、基因组印记、基因沉默和RNA（核糖核酸）编辑等。其中，DNA甲基化是一种主要的基因组DNA表观遗传修饰形式。
即便查出一个人有癌症基因也并非是说这个人就会患癌，而是需要异常的DNA甲基化以及后天的生活方式共同作用才有可能导致人患癌。至于所谓“天赋基因”在人类的历史中也早就被证明为不足为凭，一句“王侯将相宁有种乎”已经是古人的直观感受，到后来，著名科学巨匠爱因斯坦有个孩子是先天愚型也说明“天赋基因”并不管用。所以，基因决定论并不符合实际情况，更与科学精神和科学行为相悖。
另一方面，基因测序在中国的乱象也令人忧心忡忡，其中收费问题就特别突出。有做基因测序的机构做一次全基因测序要38万元左右，声称是把人体内2万多个基因扫描排列一遍，有的“基因检测”体检套餐价格达7.6万元，还有的单独检测68项基因的价格是3.4万元，当然也有便宜的，125项基因检测的基础套餐价格仅为1888元。这种情况显然会让许多人上当受骗，所以叫停基因测序有其足够的理由。
然而，叫停基因测序也有其弊病，最大的弊病就是一刀切之后可能不利于防治一些遗传病。基因测序只是了解基因的线性序列，是一种平面检测，而不能了解基因的全面和立体情况，但是，这种平面检测也可以对某些疾病的诊断和防治提供真实的依据。
例如，唐氏综合征（又称21三体综合征）是人体染色体组的第21对染色体发生了变异（两条变三条），这就是一种染色体变异中的数目变异（基因的线性变化）。因此，基因测序技术已经广泛应用到唐氏综合征的产前诊断，基因测序的准确度比传统的血清测试要高出几十个百分点，可以达到99%以上。
但是，现在叫停基因测序对于产前诊断是不利的，因为会加大先天畸形儿产出的几率。过去产前诊断由于传统检测方法测不出或测不准时，基因测序的出现满足了临床诊断需求，如果现在叫停一些已经成熟的基因测序诊断，如对唐氏综合征的诊断，就有可能逼迫孕妇要么去接受羊水穿刺、脐血等不太准确有效的产前检测方式，要么让孕妇冒着风险生下有缺陷的孩子。
因此，叫停基因测序应当有针对性。对成熟的不必叫停，同时严格监管，只对不成熟者叫停。
