2013年10月30日，来自南京师范大学、深圳华大基因研究院等单位的科研人员成功破译了白鱀豚全基因组图谱，为解析白鱀豚独特的生活习性及进化历程奠定了重要的遗传学基础，同时也为哺乳动物尤其是鲸类的研究与保护提供了宝贵资源。最新研究成果已于《自然-通讯》杂志发表。
白鱀豚是世界上最濒危的鲸类物种，属国家一级保护动物，被称为“长江女神”。2006年，由中、美、英等六国科学家组成的考察队曾耗时39天寻遍长江，却最终未见白鱀豚踪影。该考察结果虽然不能说明白鱀豚已灭绝，但该物种的生存状况无疑已十分危险。目前，白鱀豚极度濒危，保护难题亟待解决。
在本研究中，科研人员对一只雄性白鱀豚进行了全基因组测序，并构建了高质量基因组图谱。经分析发现，白鱀豚基因组中与氧化还原酶活性，三价铁结合，新陈代谢过程以及ATP酶活性相关的基因均发生了显著性扩张，而与嗅觉相关的基因却急剧减少。这种特异性的变化或许与白鱀豚等鲸类动物的水生生活适应性相关，因为水下生活需要它们要具有强大的运氧能力及独特的感官系统。
在对白鱀豚基因的进一步研究中，科学家们发现了一些正向选择基因（positively selected genes, PSGs）和一些功能性变异。研究发现，白鱀豚在DNA修复和应对DNA损坏刺激的基因都存在着显著的正向选择作用，这个截至到目前为止，还未曾在其他的哺乳动物以及其他的鲸类中发现过。据报道，DNA修复与大脑发育具有密切的相关性，例如头小畸形症就与DNA修复与损伤相关。
白鱀豚等齿鲸类动物通过一套复杂的回声定位系统在水下产生和接受高频率的声波。一直以来，人们也以齿鲸类动物和蝙蝠为模型来研究它们在回声定位系统上的独立起源和共同进化。在对白鱀豚的回声定位系统相关基因的研究中，研究人员发现了9个包括SLC26A5，TMC1和DFNB599在内的基因在进化过程中发生了显著加速进化，而回声定位哺乳动物中，有17个相关基因在发生了氨基酸突变。
科学家试图通过解读白鱀豚的基因组图谱找出其功能性灭绝的原因。研究发现，和现已报道的所有其他哺乳动物的基因组相比，白鱀豚的杂合单核苷酸多态性位点（SNPs）发生了显著性减少。其极低的基因多态性固然与鲸类动物相对较慢的分子进化有关，但目前中国长江流域仅存的白鱀豚只有几十只，这恐怕也是造成白鱀豚基因多态性低的另一个原因。
此外，科学家在重建白鱀豚种群的过程中发现一个瓶颈期，这个瓶颈期出现在最近一个冰川消失期的末尾，这说明白鱀豚种群的数量与温度和海平面的高低有关。考虑到瓶颈期后白鱀豚数量的增长，科学家们认为近期白鱀豚数量的急剧减少是由于污染、过度捕捞等人为因素造成的。
华大基因该项目负责人孙凤明表示：“我们的工作不仅发现了白鱀豚的一些进化特性，同时也发现人为因素是导致白鱀豚功能性灭绝的主要原因。白鱀豚全基因组图谱对于这种已经功能性灭绝的生物的遗传学研究有着重要的意义，同时也对濒危动物的保护工作具有重要的启示作用。”（华大基因）
