奥维耶多大学和巴塞罗那大学的研究人员，发表在PNAS上的一篇研究性论文中，应用新的基因组测序技术，对30多种淋巴瘤进行了基因组测序分析，阐明了淋巴瘤的成因和演变过程，并且确定了新的治疗靶标。 套细胞淋巴瘤起源于血细胞和淋巴结，是一种极具入侵性，且难以治疗的癌症。为了阐明引起这种癌症的分子转变机制，并促进形成新的治疗方案，奥维耶多大学的Xose S. Puente 博士和Carlos López-Otín博士带领的科研团队，和巴塞罗那大学的生物医学研究所的Sílvia Beà 博士和Elias Campo博士，对30多种淋巴瘤进行了基因组测序分析。这项研究的结果发表在美国国家科学院院刊（PNAS）上，第一次全方位的展现了对这种疾病的基因组分析。
这篇文章的第一作者Silvia Beà博士说：“这项研究让我们理解了，这种复杂肿瘤的成因和演变过程，并且确定了新的治疗靶标。”
作者对刚刚患病和治愈后几年内又复发的患者的肿瘤细胞进行了基因组测序分析，根据上述结果，就有可能对与疾病级数相关的基因改变进行评估。经过分析，已经发现了一些潜在的基因，这些基因存在于淋巴瘤形成过程，以及抵抗化疗的一些机制中。他们在一组病情迅速恶化的患者中发现了NOTCH1和NOTCH2基因突变。并且阻断这些基因活化的药物已经问世，所以这些突变基因将成为新的治疗靶标，这些药物可能会在套细胞淋巴瘤恶化过程中起作用。研究人员还在一组病情恶化缓慢的患者的肿瘤中，发现了少量的突变基因。因此，通过了解淋巴瘤的基因组序列信息，可能会引导医生为每位病人，选择适当的治疗方案。
这项研究获得英国的国际癌症研究中心，美国的淋巴瘤研究基金会以及西班牙的卡洛斯三世健康研究会的资金支持，阐明了新的基因组测序技术，正在对不同类型的癌症研究进行革新。在过去的三年里，一直致力于研究慢性淋巴性白血病基因组的西班牙财团，已经和这项研究的研究人员进行了合作，并对几百名普通的白血病患者进行了基因组测序分析，确定了肿瘤恶化的新机制和新治疗靶标。这项研究将促进基因组研究在临床实践上的应用，从而促进对癌症病人的诊断和治疗。 （生物无忧 作者：郭衍彪）
