罕见病指发病率非常低的疾病，近年来，随着一系列利好政策的支持，越来越多罕见病药物加快上市，惠及罕见病患者。据不完全统计，2024年以来，至少有5款罕见病药物在国内开出首张处方。
近日消息，阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)创新口服单药疗法盐酸伊普可泮胶囊在南方医科大学珠江医院开出广东省首张处方。PNH是由于患者造血干细胞PIG-A基因发生突变而导致的一种“罕见病”，是一种慢性、多系统、进行性的血液系统疾病，可能会危机患者的生命。目前这类患者存在尚未被满足的治疗需求。盐酸伊普可泮胶囊作用于免疫系统的补体旁路途径中的近端通路，可控制血管内和血管外溶血，为患者带来治疗新选择。
6月底，阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)创新口服单药疗法飞赫达(盐酸伊普可泮胶囊)在复旦大学附属华山医院开出了上海市首张处方。PNH是一种慢性、进行性、危及生命的血液系统罕见疾病，患者需要终身维持用药来控制溶血。盐酸伊普可泮胶囊是全球头个特异性补体B因子口服抑制剂，作用于免疫系统的补体旁路途径中的近端通路，可全面控制血管内和血管外溶血，弥补抗补体C5疗法的缺陷。
同在6月，上海新华医院儿内分泌遗传科为一名醛固酮合成酶缺乏症患儿启动了国产醋酸氟氢可的松片(依米特)治疗，这是全国头例接受国产醋酸氟氢可的松片治疗的先天性肾上腺皮质增生症(CAH)患儿。醛固酮合成酶缺乏症是由于CYP11B2基因突变导致的罕见病。国产醋酸氟氢可的松片于2023年8月批准上市，解决了患者此前需要海外原研药品代购的不便。
5月13日，北京协和医院为患者开出治疗罕见病杜氏肌营养不良的进口药地夫可特的我国内地首张处方。杜氏肌营养不良(DMD)是一种遗传性神经肌肉罕见病，已经被收录于我国《第一批罕见病目录》。目前DMD尚无治好的方法。地夫可特于2017年2月被美国食品药品监督管理局批准用于2岁以上杜氏肌营养不良患者治疗。该药对患者疾病所处阶段无限制，适用人群更广泛，体重增加等不良反应的发生率更低，整体治疗效果更明显。据悉，协和按照临床急需药品的相关要求，向国家药品监督管理局提出临时进口地夫可特片并在北京协和医院定点使用于DMD患者的申请。经多部门共同努力，项目仅用62个工作日即获批准并实现临床应用。
4月11日，北京儿童医院为软骨发育不全患儿开出由北京市罕见病药品保障先行区引进的“先行先试”罕见病药品伏索利肽的首张处方。儿童软骨发育不全又称胎儿型软骨营养障碍、软骨营养障碍性侏儒等，是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常。2月5日，上药科园贸易受北京儿童医院委托，启动伏索利肽的境外紧急采购以及进口任务，同月22日完成首批罕见病药品提前备货。
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