60个纳入国家医保的罕见病药中，以帕金森病（青年型、早发型）、血友病、多发性硬化和特发性肺动脉高压等病种居多，都在6个及以上。
结合近年来获批的新药及其进入医保情况来看，目前上市的罕见病药对应的适应症还未能完全覆盖第一批罕见病目录的适应症，临床需求仍有未满足的空间。
02、8大品种销售额破5亿 科伦、石药.....潜力明星药迎暴涨
数据显示，60个罕见病药中有8个在2022年中国城市公立医院、县级公立医院、城市社区中心以及乡镇卫生院（简称中国公立医疗机构）终端销售额超过5亿元，包括静注人免疫球蛋白（pH4）、瑞舒伐他汀钙片、注射用重组人凝血因子Ⅷ、依折麦布片、德谷胰岛素注射液、人凝血因子Ⅷ、地特胰岛素注射液、以及诺西那生钠注射液。
然而，罕见病并非上述产品的主要适应症，像静注人免疫球蛋白（pH4）属于全身用抗感染药物，主要用于预防麻疹和传染性肝炎，以及与抗生素联用，提高对某些严重细菌和病毒感染的疗效；瑞舒伐他汀钙片、依折麦布片均是经典降血脂药；注射用重组人凝血因子Ⅷ最初用作急诊或择期手术中的止血剂；德谷胰岛素注射液、地特胰岛素注射液则是临床常用的胰岛素降糖药。
8个销售额突破5亿的罕见病药（单位：亿元）
目前来看，大部分的罕见病药市场规模仍然较小，一方面可能是因为药品刚上市，尚未实现放量；另一方面也可能因为市场所监测的医院不是用药的主要医院。不过，仍有部分以罕见病为主要适应症的品种市场潜力不容小觑。
7个销售额增速超三位数的罕见病药
数据显示，7个罕见病药2022年在中国公立医疗机构终端销售额增速超过三位数。其中，治疗脊髓性肌萎缩症的诺西那生钠注射液，通过谈判后降价95%进入医保，2022年销售额接近6亿元，同比增长291.97%，增速十分惊人。
近年来中国公立医疗机构终端诺西那生钠注射液销售趋势（单位：万元）
用于特发性肺纤维化的乙磺酸尼达尼布软胶囊，目前已有勃林格殷格翰、科伦药业、石药集团、齐鲁制药4家企业获批生产。自2020年通过谈判纳入医保后，该药市场规模快速扩容。在中国公立医疗机构终端，乙磺酸尼达尼布软胶囊2020、2021、2022年销售额分别同比增长927%、2906%和152%，市场潜力在释放。
近年来中国公立医疗机构终端乙磺酸尼达尼布软胶囊销售趋势（单位：万元）
总体而言，罕见病药降价进入医保只是过程，加速产品放量、提高患者的用药可及性才是企业的最终目的和使命。
03、2023年国谈在路上40个罕见病药蓄势待发
“让更多罕见病药尽快纳入医保”，国家也是不留余力。
近日，国家医保局发布的“2023版国家医保目录调整工作方案”（下文简称调整方案）中指出，新一轮国谈重点继续向儿童药、罕见病药等倾斜：纳入鼓励仿制药品目录或鼓励研发申报儿童用药清单的药品，以及罕见病治疗药，且于2023年6月30日前获NMPA批准上市的均可申报。
据不完全统计，目前至少有40款罕见病药有望参与2023年国谈，其中用于黏多糖贮积症、戈谢病及多发性硬化等罕见病的治疗药较多；剂型上以注射剂、片剂为主；从治疗大类看，消化系统及代谢药、抗肿瘤和免疫调节剂、以及神经系统药物分别占据9个及以上的席位。
部分有机会参与2023年国谈的罕见病药
值得一提的是，多款罕见病药“踩点”赶进考场（2023年6月30日前获批），包括再鼎医药的艾加莫德α注射液（进口3.1类）、Recordati的卡谷氨酸分散片（进口5.1类）、梯瓦制药的醋酸格拉替雷注射液（进口5.1类）、山东新时代药业的盐酸沙丙蝶呤片（仿制4类）、Immedica的口服用苯丁酸甘油酯（进口5.1类）、Mirum的氯马昔巴特口服溶液（进口1类）、阿斯利康的依库珠单抗注射液（进口3.1类：重症肌无力）等罕见病药均在今年6月获NMPA批准。
骄阳似火，七月已至。根据调整方案的工作安排（5-6月：准备阶段；7-8月：申报阶段；8-9月：专家审评阶段；9-11月：谈判/竞价阶段；11月：医保目录公布），2023年国谈已进入申报阶段。届时，哪些品种能成功入选，我们拭目以待！
来源：米内网数据库、国家医保局官网等；数据统计截至7月7日，如有疏漏，欢迎指正！
